Herramienta de pesquisa neonatal permite detectar más de 70 enfermedades en recién nacidos

Se estima que 1 de cada 1.600 recién nacidos podría estar afectado por una enfermedad metabólica. De ahí la relevancia de la ampliación del Programa de Pesquisa Neonatal que anunció el Presidente Boric para este año y que busca pasar de 2 a 26 patologías.

El objetivo es detectar de forma temprana enfermedades metabólicas que pueden provocar complicaciones graves, y que no son curables, ya que son parte de la información genética que tiene cada persona, sin embargo, la identificación temprana permite al médico iniciar tratamientos especializados que pueden mejorar la salud del bebé en el corto y largo plazo.

El Dr. Guillermo Maligne, Director Médico de Laboratorio Chile, valora la iniciativa que debería ponerse en marcha este 2025 y destaca su relevancia. “La pesquisa temprana transforma el pronóstico clínico y reduce el sufrimiento familiar. Sin duda, fortalecerá el sistema de salud chileno al permitir diagnósticos más oportunos, tratamientos más eficaces y una mejor calidad de vida para los recién nacidos”, comenta.

Agrega que fundamental para los resultados de esta política es la tecnología diagnóstica que se utilice. “Laboratorio Chile cuenta con una solución de pesquisa neonatal ampliada llamada IVX, herramienta de alto estándar y que permite identificar más de 70 enfermedades desde el nacimiento, superando ampliamente el estándar actual, aportando precisión, rapidez y confiabilidad”, precisa el doctor Maligne.

La importancia de la ampliación del programa de pesquisa neonatal y de herramientas como IVX radica en su capacidad para detectar enfermedades graves antes de que los síntomas se manifiesten, lo que es vital en condiciones como la fibrosis quística y el hipotiroidismo congénito. Muchas de estas patologías pueden causar discapacidad intelectual o incluso la muerte si no se intervienen a tiempo. IVX ha demostrado su fiabilidad como prueba confirmatoria en casos clínicos en Chile y cuenta con el respaldo de entidades internacionales como el American College of Pathologists y la Joint Commission.

A diferencia de otras soluciones diagnóstica que pesquisan 49 errores metabólicos, IVX permite detectar hasta 72, los que se distribuyen en: 20 aminoacidopatías, 17 acidurias orgánicas, 11 defectos de beta oxidación de ácidos grasos, otros 6 tipos de perfiles anormales y 17 desórdenes detectados por otras tecnologías.

“Es por eso que como Laboratorio Chile ponemos a disposición del sistema sanitario chileno esta solución, junto a nuestra experiencia técnica, capacidad operativa y visión centrada en el bienestar de los recién nacidos”, expresa. 

Es importante destacar que la pesquisa neonatal no solo debe estar centrada en la capacidad diagnóstica, sino también en el acompañamiento de las familias. “Esto se consigue a través de reportes claros a los padres, orientación personalizada y apoyo durante todo el proceso diagnóstico. Debemos luchar porque esto sea un puente de confianza entre el sistema de salud y quienes más lo necesitan”, agrega el Dr. Maligne.   

El examen es sencillo y seguro: una pequeña muestra de sangre se toma del talón del bebé, idealmente alrededor de las 48 horas de vida, y se aplica sobre un papel filtro IVX. Los resultados se obtienen rápidamente, en alrededor de tres días después de recibir las muestras. Esta rapidez es esencial, ya que permite a los médicos saber si un bebé está en riesgo antes de que se presenten complicaciones, posibilitando un tratamiento preventivo y mejorando sustancialmente la calidad de vida de los niños.